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As aulas teóricas são apoiadas com a exposição de diapositivos e outros meios de multimédia, sendo incentivada a discussão dos diferentes conteúdos programáticos.
Realização de exercícios teórico-práticos para compreensão e aplicação dos conceitos teóricos.
Desenvolvimento de atividades práticas que impliquem os estudantes na utilização de ferramentas de suporte informático e recurso às novas tecnologias de informação.
A avaliação será desenvolvida com recurso a uma Frequência (100%).
Compreender os princípios básicos da teoria cromossómica da hereditariedade, os processos de transmissão génica e da recombinação, os rearranjos cromossómicos e a variação no seu número.
Compreender os mecanismos de ativação/repressão da expressão génica.
Identificar e compreender os princípios fundamentais da genética humana e sua aplicação à saúde.
Compreender os fundamentos do uso da bioinformática como ferramenta para pesquisa, interpretação e análise genómica e de sequenciação.
Nao
Princípios básicos da hereditariedade
Ligação, recombinação e mapeamento genético
Mutações génicas e reparação do DNA
Alterações estruturais cromossómicas
Alterações numéricas cromossómicas
Princípios gerais da regulação génica
Conceitos e bases da genética aplicadas à saúde humana
Noções de Epigenética: do genoma ao epigenoma
Variação genética em indivíduos e populações: mutação e polimorfismo
Noções de nutrigenómica e farmacogenética
Bionformática: Principais bases de dados e browsers de sequências de DNA, RNA e proteínas, estrutura das moléculas e genomas.
Exame Teórico: 100.0%
Frequência: 100.0%
B. A., Pierce. (2016). Genetics – A Conceptual Approach – 6Th Edition. Freeman &Amp; Company, W. H. Isbn-13: 978-1-31-905096-2
H., Leland, M. L., Goldberg, J. A., Fisher. (2015). Genetics – From Genes To Genome – 5Th Edition. Mcgraw-Hill Education. Isbn: 978-0-07-352531-6
W. S., Klug, M. R., Cummings, C. A., Spencer, M. A., Palladino. (2012). Concepts Of Genetics – 10Th Edition. Pearson Education Inc. Isbn-13: 978-0-321-72412-0.
J. Xiong. (2006). Essential Bioinformatics. Cambridge University Press. Isbn-13: 9780521840989.
A. D., Baxevanis, B.f. F., Quellette. (2005). Bioinformatics: A Practical Guide To The Analysis Of Genes And Proteins. Wiley. Isbn-13: 978-0471478782.
Daniel Cerqueira Ribeiro